Psychologické a neuropsychologické problémy Turnerova syndromu

Turner syndrom byl nejprve popsán v 1768, ačkoli to bylo systematizováno v 1938 Dr. Henry Turner. Skládá se z genetické poruchy, která se obvykle projevuje od narození a postihuje pouze dívky.

V tomto článku PsychologyOnline se zaměříme na Psychologické a neuropsychologické problémy Turnerova syndromu.

1. Stručná prezentace Turnerova syndromu
2. Nejčastější somatické symptomy
3. Neuropsychologické problémy
4. Psychologické problémy

Stručná prezentace Turnerova syndromu

Je to kvůli celková nebo částečná ztráta druhého X chromozomu. Namísto úplného karyotypu 46, XX tyto dívky často vykazují (55% případů) 45, X karyotyp ve všech svých buňkách, nebo méně často (18%) mozaikový karyotyp 45, X / 46, XX ( část jejich buněk ztratila jeden chromozóm X a další ne), nebo velmi zřídka (7-10% z Turners) komplexnější karyotyp, ve kterém jsou fragmenty chromozomu X nebo chromozomu Y nebo chromosomu kruhu. (45, X + rX). Jiné genetické karyotypy byly popsány v Turnerově syndromu, ale jejich frekvence jsou velmi nízké.

Turnerův syndrom to je neseno 1 každý 2.300 dívek narozených živý, a 10% spontánních potratů. To není dědičné, tak jestliže pár měl dceru s Turnerem, oni jsou stejně pravděpodobní, že zplodí jinou dceru s Turnerem než bez tohoto syndromu..

Nejčastější somatické symptomy

Dívky s Turnerem, pokud neobdrží zvláštní léčbu, se ukáží ve více než 50% případů: malá velikost (1,45 m vysoký), špatný vývoj sexuálních charakteristik primární (ovariální atrofie a stuhy) a sekundární k dosažení puberty, amenorrhea, sterilita nebo velké obtíže v početí (pouze 1. \ t´5% představí spontánně bez problémů), specifická deformita lokte (cubitus valgus), široký hrudník (ve štítu), velmi oddělené bradavky, krátký krk a široký, nízká linie růstu vlasů, lymfodémy (retence lymfy v rukou nebo nohou), kardiovaskulárních poruch zejména aortu.

Mohou se také objevit, ale v méně než polovině případů: okřídlený krk (přebytek kůže v záhybech nebo pterigium colli), otočené uši, podkovy ledvin, Strabismus a krátkozrakost, poruchy sluchu, abnormality na patře, askolióza, névus a krtci, ptóza (klesající oční víčko), hypotyreóza, hypertenze, potravinová intolerance, gonadální nádor.

Ne všechny dívky s Turnerovým syndromem vykazují stejný stupeň fyzického postižení, a změny se značně liší od jednoho k druhému. Ačkoli to není úplně přesné, je přijímáno, že dívky s mozaikou 45, X / 46, XX mají méně závažné fyzické příznaky než ty s karyotypem 45, X.

Základní léčba spočívá v: příspěvku růstového hormonu (GH) s oxandrolonem nebo bez něj kolem 5 let věku dívky, pohlavních hormonů (estrogenů) ve věku přibližně 13 let a symptomatických chirurgických nebo léčebných postupů pro léčbu. korigovat nebo zmírnit poruchy spojené se syndromem.

Neuropsychologické problémy

Do doby před několika desítkami let bylo zanedbáno studium a zásah možných neurokognitivních nedostatků, které Turnerův syndrom mohl zanedbávat. Ze dvou důvodů: protože se neidentifikují jako “Hlavní nebo závažné příznaky” stejně jako fyzici, a protože obvykle nemají velkou intenzitu. Můžeme rozlišit:

• Globální poruchy. Jejich výskyt je velmi nízký:
  1. Duševní nedostatek Globální kognitivní evoluční vývoj dívky je obvykle normální a její duševní věk je podobný jejímu chronologickému věku. Duševní nedostatek se vyskytuje s mírně vyšší frekvencí než u obecné dětské populace, a v případech, kdy se obvykle v genetické analýze zjistí karyotyp s fragmenty X nebo kruhem (45, XrX).
  2. Jiné pervazivní vývojové poruchy, typ autismu. Frekvence je shodná s frekvencí obecné skupiny dětí.
  3. Demence (ztráta duševních schopností již konsolidovaná). Nezdá se, že by byl spojen s Turnerovým syndromem.
• Částečné deficity. Jedná se o nejčastější vzhled, ale také velkou variabilitu prezentace. V některých případech mohou mít vliv na výkonnost školy. Jejich detekce je jemná a někdy jsou zapotřebí velmi specifické neuropsychologické baterie. Předpokládá se, že odpovědná genetická změna je umístěna v krátkém rameni chromozomu X, které je dědičné od otce, konkrétně v oblasti pseudoautozomu (PAR1) Xp22.33. Funkce pravé hemisféry jsou ovlivňovány ve větší intenzitě hypofunkcí temporoparietálních a okcipitálních laloků, stejně jako zpomalení EEG (větší množství a amplituda theta a delta vln). Můžeme citovat:
  1. Problémy při tvorbě nebo chápání abstraktních pojmů.
  2. Menší schopnost plánovat a provádět vícefázové úkoly.
  3. Obtížnost při zpracování numerického faktoru (matematika, výpočty).
  4. Obtížnost s visuo-prostorovým faktorem (kresba, plány, tlumočení tváří).
  5. Deficit udržet aktivní pozornost.
  6. Mírná hyperaktivita nebo psychomotorický neklid ...
  7. Nespavost.
  8. Deficit s neverbální pamětí, zejména krátkodobá paměť.
  9. Slovní IQ je obvykle větší než manipulativní IQ.

Psychologické problémy

Předpokládá se, že jsou více spojeny se zkušenostními reakcemi dívek, dospívajících nebo zralých žen a ne tak přímo kvůli fenotypovému vyjádření Turnerova genetického problému. Z tohoto důvodu jsou mimořádně variabilní podle různých výzkumů několika autorů. Obecně však můžeme rozlišovat:

• Psychologické problémy dětí.Byly nejvíce studovány:
  1. Zpoždění v emocionální zralosti, obvykle spojené s přetížením rodičů vůči jejich dceři “nemocný”. Tyto dívky proto mohou být také více závislé na svých rodičích nebo učitelích.
  2. Obecný infantilismus.
  3. Úzkost, nervozita (je diskutováno, zda může být i endogenní báze).
  4. Problémy adaptace a integrace škol (málo sociálních dovedností).
  5. Potřeba předem stanovených postupů, externí objednávky, aby se zabránilo změnám.
• Psychické problémy mladistvých.Jsou citovány jako možné:
  1. Větší závislost na rodině původu.
  2. Věk nástupu v pozdějších sexuálních aktivitách.
  3. Horší přijetí vlastního těla a zkreslení tělesného schématu.
  4. Špatná sebeúcta.
  5. Problematika sociálních vztahů, sociální úzkost “scénického typu”.
  6. Mají méně přátel a mladších než jejich.
  7. Vyšší stupeň úzkosti a dysthymie než kontrolní skupina.
• Psychologické problémy dospělých žen:
  1. Málo absolventů vysokých škol v technické a vědecké kariéře. Ale prakticky stejný podíl absolventů nebo absolventů humanitních nebo kariérních oborů “písmen” populace.
  2. Menší podíl žen, které tvoří stabilní páry.
  3. Méně požívání sexuálních vztahů (vyšší výskyt anorgazmie, nízká sexuální touha nebo odmítnutí pohlaví).
  4. Zranitelnost vůči sociálním problémům a adaptace.
  5. Špatná sebepojetí ve specifických oblastech (dětská a dětská traumata).

Tento článek je čistě informativní, v online psychologii nemáme schopnost dělat diagnózu nebo doporučit léčbu. Zveme vás k návštěvě psychologa, který se bude zabývat zejména vaším případem.

Pokud chcete číst více článků podobných Psychologické a neuropsychologické problémy Turnerova syndromu, Doporučujeme Vám vstoupit do naší kategorie Neuropsychologie.