Příčiny Huntingtonovy choroby, symptomy, fáze a léčba

Jedním z nejznámějších dědičných onemocnění je Huntingtonova chorea, degenerativní a nevyléčitelná porucha to způsobí nedobrovolné pohyby a jiné symptomy, které ovlivní více oblastí života člověka, postupně to zneschopňovat.

V tomto článku se budeme zabývat příčinami Huntingtonovy nemoci a také nejběžnější příznaky a fáze, jimiž postupují. Abychom dokončili, budeme hovořit o léčbách, které se obvykle používají, aby se co nejvíce minimalizovaly změny.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Huntingtonova choroba: definice a symptomy

Huntingtonova chorea je dědičné degenerativní onemocnění, které postihuje mozek a způsobuje různé fyzické, kognitivní a emocionální symptomy.

Je nevyléčitelná a končí smrtí osoby, obvykle po 10 až 25 letech. Utopení, zápal plic a srdeční selhání jsou běžné příčiny smrti u Huntingtonovy choroby.

Když symptomy začnou před věkem 20, je použito jméno "juvenilní Huntingtonova choroba". V těchto případech je klinický obraz něco odlišného od obvyklého a průběh onemocnění je rychlejší.

Nejcharakterističtějším znakem této choroby je Korea, která dává své jméno. To je znáno jak “chorea” k souboru neurologických nepořádků, které způsobí nedobrovolné a nepravidelné kontrakce svalů nohou a rukou. Podobné pohyby se vyskytují i ​​na obličeji.

V případě juvenilní Huntingtonova korea příznaky mohou být poněkud odlišné. Zdůrazňují obtíže při získávání nových informací, nemotornosti motoru, ztrátě schopností, rigiditě pochodu a projevu změn v řeči.

Příčiny této poruchy

Huntingtonova chorea je způsobena genetickou mutací je zděděn autosomálně dominantním mechanismem. To znamená, že děti postižené osoby mají 50% šanci zdědit gen bez ohledu na své biologické pohlaví.

Závažnost mutace také částečně závisí na dědičnosti a ovlivňuje vývoj symptomů. V nejzávažnějších případech se postižený gen ("huntingtin") projevuje velmi časně a vážně.

Toto onemocnění postihuje celý mozek; nicméně, Nejvýznamnější léze se vyskytují v bazálních gangliích, subkortikální struktury související s pohybem. Oblast, která se nazývá „neo-pruhovaná“, která se skládá z jádra caudate a putamenu, je obzvláště postižena.

• Související článek: "Bazální ganglia: anatomie a funkce"

Vývoj onemocnění

Příznaky Huntingtonovy nemoci se liší v závislosti na konkrétním případě. Jeho postup je však obvykle rozdělen do tří různých fází.

Změny se zhoršují v psychofyziologických stresových stavech, stejně jako když je člověk vystaven intenzivní stimulaci. Podobně je úbytek hmotnosti běžný ve všech fázích onemocnění; Je důležité ji kontrolovat, protože může mít velmi negativní důsledky pro zdraví.

1. Počáteční fáze

Během prvních let je možné, že se nemoc nevnímáčasné známky Huntingtona mohou být jemné, což znamená zanedbatelné poškození rychlosti pohybu, kognice, koordinace nebo chůze, stejně jako výskyt choreických pohybů a ztuhlosti.

Emocionální změny jsou také velmi běžné již v počáteční fázi. Zejména dochází k podrážděnosti, emocionální nestabilitě a snížené náladě, která může dosáhnout kritérií velké deprese.

2. Intermediální fáze

V této fázi je Huntingtonova choroba viditelnější a více zasahuje do života pacientů. Obzvláště problematická je Korea. Obtížnost mluvení, chůze nebo manipulace s předměty také se zvyšují; spolu s kognitivním poškozením, které začíná být významné, tyto symptomy brání nezávislosti a vlastní péči.

Na druhé straně zhoršení emočních příznaků má tendenci poškodit sociální vztahy. Ve velké části toto je kvůli behavioral disinhibition odvozenému z Huntingtona, který přiměje některé lidi, aby byl agresivní nebo hypersexualní, mezi jiné ničivé chování. Později se sníží sexuální touha.

Další typické příznaky mezifáze jsou snížené potěšení (anhedonia) a změny, které umožní sladit nebo udržet spánek, které jsou pro pacienty velmi stresující.

3. Pokročilá fáze

Poslední fáze Huntingtonovy chorea je charakterizována neschopnost mluvit a vykonávat dobrovolná hnutí, i když si většina lidí udržuje povědomí o životním prostředí. Existují také problémy s močením a defekováním. V tomto období tedy pacienti zcela závisí na pečovatelích.

I když choreické pohyby mohou být zhoršeny, v jiných případech jsou tyto poruchy zmírněny, když je onemocnění ve velmi pokročilém okamžiku. Problémy s polykáním se zvyšují a jsou schopny způsobit smrt utonutím. V ostatních případech dochází k úmrtí v důsledku infekcí. Také v této fázi existuje mnoho sebevražd.

Průběh onemocnění je obvykle rychlejší, pokud se objeví v raném věku, zejména u dětí a dospívajících, takže příznaky pokročilého stádia se objevují před.

Léčba a řízení

V současné době neexistuje žádný lék na Huntingtonovu chorobu fyzické a kognitivní zhoršení nelze zastavit. Existují však symptomatické léčby, které mohou zmírnit nepohodlí a do určité míry zvýšit nezávislost postižených osob.

Blokátory dopaminu se používají k léčbě abnormálního chování, které je typické pro onemocnění, zatímco u dalších pohybů jsou obvykle předepisovány léky, jako je tetrabenazin a amantadin..

Jak nemoc postupuje, jsou zavedeny fyzické podpory, které usnadňují nebo umožňují pohyb, jako zábradlí. Fyzioterapie může být také užitečná pro zlepšení kontroly pohybů a tělesné cvičení prospívá celkovému zdraví, včetně psychických a emočních symptomů.

Poruchy řeči a polykání mohou být sníženy lingvistickou terapií. Speciální nádobí se také používá k jídlu, dokud není nutné uchýlit se ke krmení trubic. Doporučuje se, aby dieta byla založena na potraviny bohaté na živiny a snadné žvýkání, aby se minimalizovaly problémy pacientů.

• Možná vás zajímá: "Parkinsonova choroba: příčiny, symptomy, léčba a prevence"