Neuromuskulární onemocnění, jaká jsou, jak jsou léčeni a příklady

Poměrně před několika lety, konkrétně v roce 2014, se stala populární tzv. Ice Bucket Challange. Jednalo se o solidární kampaň zaměřenou na podporu pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou nebo ALS, což je onemocnění, které postupně poškozuje neurony, které řídí dobrovolný pohyb svalů..

Tato podmínka je součástí tzv neuromuskulární onemocnění, o nichž budeme hovořit v tomto článku.

• Možná vás zajímá: "Fibromyalgie: příčiny, symptomy a léčby"

Neuromuskulární onemocnění: základní definice

Neuromuskulární onemocnění jsou chápána jako rozsáhlá skupina poruch charakterizovaných přítomností Motorické změny vyvolané poraněním nebo jinými změnami neuronálního původu. K tomuto typu onemocnění dochází v důsledku problémů v periferním nervovém systému, a to buď na úrovni neuromuskulárního spojení, míchy nebo samotného periferního nervu..

Specifické symptomy budou záviset na samotné poruše, ale obvykle zahrnují přítomnost hypotonie nebo svalové slabosti jedné nebo více částí těla, obtížnost nebo neschopnost uvolnit svaly (svaly udržují kontrakce), které zase mohou generovat kontrakce a možnou přítomnost změn citlivosti a hmatového vnímání. Není neobvyklé, že se objeví křeče. U některých onemocnění může také ovlivnit fungování dýchacího systému a dokonce i srdce, subjekt může potřebovat asistované dýchání a podporu života.

Tento soubor nemocí a poruch Obvykle jsou progresivní a neurodegenerativní, což způsobuje zhoršení symptomů časem. Obvykle způsobují velké problémy v každodenním životě a určitý druh postižení a závislosti.

Obecně se jedná o nemoci, které jsou považovány za vzácná onemocnění, a v mnoha případech jsou dosavadní znalosti o nich a jejich fungování vzácné. Je třeba mít na paměti, že deficity způsobené těmito poruchami jsou motorického typu, přičemž zachovávají kognitivní funkce zachované, pokud neexistují jiné doprovodné patologie, které je produkují..

• Související článek: "Typy neuronů: charakteristika a funkce"

Příčiny

Neuromuskulární onemocnění mohou mít velmi rozdílné příčiny, mohou být zahrnuty jak genetické, tak environmentální faktory.

Velká část těchto poruch je způsobena genetickými faktory, a to jak na úrovni genetické dědičnosti, tak na úrovni de novo mutací, a jeví se jako primární porucha..

Můžeme však také najít mnoho případů, kdy je neuromuskulární porucha sekundární k jinému zdravotnímu stavu, kvůli existenci onemocnění nebo infekcí získaných během života (například diabetes, HIV infekce, neurosyfilis ...). Mohou se také objevit v důsledku spotřeby určitých látek nebo reakce na léky.

Některá neuromuskulární onemocnění

V rámci kategorie neuromuskulárních onemocnění lze nalézt velký počet poruch, které přesahují 150. Některé z nich jsou poměrně známé obyvatelstvem a lékařskou komunitou, zatímco jiné mají sotva nějaké informace.. Níže jsou uvedeny některé známé neuromuskulární poruchy.

1. Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Tato choroba, o které jsme se již zmínili v úvodu, se stala poměrně známou díky kampaním, jako je výzva Ice Bucket Challenge nebo skutečnost, že trpí známými osobnostmi, jako je Stephen Hawking.

Porucha postihuje a napadá motorické buňky subjektu, způsobující jeho progresivní degeneraci a následnou smrt. To generuje, že po malých kusech všechny motorické svaly jdou atroficky, dokud nezabrání pohybu dobrovolného svalstva. Z dlouhodobého hlediska toto onemocnění ovlivňuje pohyb membrány a svalů hrudníku, což vyžaduje použití umělého dýchání.

2. Duchennova svalová dystrofie

V rámci této skupiny nemocí nacházíme ty, které jsou obecně způsobeny absencí nebo deficitem některých proteinů svalových vláken, které ovlivňují pruhovaný sval. Nejběžnějším a nejznámějším z nich je Duchenneova svalová dystrofie, ve které Progresivní a generalizovaná svalová slabost a ztráta síly které obvykle začíná v dětství a které končí tím, že subjekt je schopen chodit a v průběhu času kardiorespirační problémy, které mohou vyžadovat asistované dýchání.

• Související článek: "Duchenneova svalová dystrofie: co to je, příčiny a symptomy"

3. Vrozené myopatie

Obecně genetického původu je tento typ myopatií detekován krátce po narození a je charakterizován změny ve vývoji samotného svalu.

V závislosti na poruše nemusí vyvolávat progresivní zhoršení (jako je tomu u vrozené myopatie v malinině, u které je v různých částech těla generalizovaná hypotonie), nebo se může stát fatální jako myotubulární vrozená myopatie (při níž dochází k respiračnímu selhání).

4. Vrozené myotonie

Vrozené myotonie jsou změny, ve kterých je pozorováno velké obtíže uvolnit svaly a svalový tonus po jejich kontrakci. Relaxace svalů se stává komplikovanou a pomalou. Vykonávání cvičení, stravování nebo cestování se stává složitým. Příčiny jsou převážně genetické.

5. Westfální onemocnění

Skupina poruch charakterizovaných přítomností. \ T epizody paralýzy ve více či méně konkrétních situacích jako je výkon cvičení, konzumace bohatých potravin, vystavení extrémním teplotám nebo traumatům (jako u Westphalovy choroby). To může skončit mizí s časem.

6. Progresivní osifikace myositidy

Tato choroba, známá také jako choroba kámen, je charakterizována progresivní osifikace svalů a tkání, jako jsou šlachy a vazy, které značně omezují pohyb.

7. Metabolická myopatie

Porucha, ve které problém je v obtížnosti nebo neschopnosti svalů získat energii.

8. Myasthenia gravis

Je to neuromuskulární onemocnění, ve kterém imunitní systém napadá neuromuskulární spojení, reakce proti postsynaptické membráně.

Důsledky v každodenním životě

Utrpení neuromuskulárního onemocnění předpokládá, kromě poškození způsobeného samotnou symptomatologií, řadu následků v každodenním životě pacienta, jehož závažnost se může lišit v závislosti na poruše a jejích účincích. Mějte na paměti, že většina lidí s tímto typem poruchy obvykle mají kognitivní schopnosti zachované, tak si jsou vědomi svých obtíží.

Jeden z nejvíce komentoval mnoho pacientů je ztráta autonomie a zvýšení obtíží dělat věci, které (kromě vrozených nemocí) mohl dělali předtím bez obtíží. V mnoha případech skončí neuromuskulární onemocnění tak, že pacient potřebuje vnější pomoc s proměnlivou úrovní závislosti.

Očekává se, že se před poznáním existence choroby objeví a objeví se období smutku postupné ztráty schopností. Navíc je poměrně časté, že úzkost a / nebo depresivní symptomy vznikají po diagnóze a onemocnění postupuje nebo zůstává v čase. Relativně málo znalostí o tomto typu syndromů navíc znamená, že mnoho pacientů neví, co mají očekávat, což vytváří hluboký pocit nejistoty ohledně toho, co přijde..

Váš sociální a pracovní život se může značně lišit, jak kvůli obtížím způsobeným samotnou poruchou, tak jejím emocionálním důsledkům, které mohou způsobit, že se subjekt chce izolovat od životního prostředí.

• Možná vás bude zajímat: "Velká deprese: symptomy, příčiny a léčba"

Při hledání léčby

Většina neuromuskulárních onemocnění nemá dnes léčebnou léčbu. Příznaky však mohou být zpracovány, aby se tak optimalizovala úroveň a kvalita života lidí trpících těmito problémy, podpořila se zvýšená míra jejich autonomie a nezávislosti, zlepšily se jejich zdroje a poskytly mechanismy a pomůcky, které mohou potřebovat pro usnadnění svého života. Také v mnoha případech může správná léčba zvýšit délku života.

Jedním z léčebných postupů je fyzioterapie a neurorehabilitace. Cílem je podporovat a udržovat motorické funkce co nejdéle as maximální možnou úrovní optimalizace a posilovat svaly, aby se zabránilo jejich degeneraci. Obvykle se doporučuje podporovat a zlepšovat výkonnost dýchacích svalů, protože u velké části neuromuskulárních onemocnění podle onemocnění může být tento aspekt pro pacienta obtížnější..

Poskytování přizpůsobených pomůcek, jako jsou invalidní vozíky a počítačoví komunikátoři, může osobám postiženým těmito chorobami umožnit pohybovat se s větší či menší svobodou a autonomií, což jim umožní udržovat jejich vztah a účast na sociálním prostředí a vyhnout se apatii a apatii vzniknout v nepřítomnosti mechanismů lokomoce nebo komunikace.

Z psychologické terapie je možné léčit psychické problémy odvozené ze zkušenosti s onemocněním, jako je depresivní symptomatologie a aspekty, jako jsou kognitivní deformace, přesvědčení odvozená z utrpení nemoci a vyjádření strachu, pochybností a nejistot.

Psychoedukace je zásadní jak pro postižené, tak pro jejich okolí, vyžadující maximální možné informace a validaci a reakci na pochybnosti, pocity a myšlenky, které může mít každý. Je nezbytné upřednostnit sociální podporu postižené osoby a poskytnout konkrétní pokyny a zdroje, které je třeba zohlednit..