Příznaky, příčiny a léčba Kabukiho syndromu

Je jich spousta vzácná a málo známá onemocnění pozornost. Tyto poruchy jsou velkým utrpením pro lidi, kteří je trpí a jejich rodiny, kteří nedokáží pochopit, co se děje, jak a proč se svou milovanou osobou.

Nedostatek výzkumu a několik málo známých případů ztěžuje určení příčin a způsobů jejich vyléčení nebo zmírnění nebo zpoždění jejich pokroku..

Jednou z těchto málo známých nemocí je Kabukiho syndrom, o čem je tento článek.

• Související článek: "Fragilní X syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Co je to Kabukiho syndrom??

Kabukiho syndrom je zvláštní a neobvyklé onemocnění, při kterém trpící projevuje řadu Rozlišovací fyziologické vlastnosti spolu s mentálním postižením a fyziologické změny, které mohou být velmi závažné.

Kabukiho syndrom je považován za vzácné onemocnění s relativně malou prevalencí as málo známými a zkoumanými charakteristikami a příčinami. Ve skutečnosti, stále neexistují jasné diagnostické metody k detekci této choroby, mimo pozorování typických vlastností a vývoje nezletilého.

Obecně se má za to, že nejtypičtějšími znaky jsou změny obličeje, mentální postižení, zpoždění vývoje, změny prstů a přítomnost změn pohybového aparátu a vrozených kardiopatií..

Navzdory své závažnosti, očekávaná délka života dětí narozených s tímto onemocněním nemusí být menší než obvykle, i když to do značné míry závisí na komplikacích, které mohou nastat zejména s ohledem na srdeční a viscerální poruchy.

• Možná vás zajímá: "Duševní a vývojové postižení"

Příznaky

Fyziologicky jsou přítomni lidé s tímto onemocněním charakteristické rysy obličeje, jako přítomnost zvrácení postranní třetiny dolního víčka (nadměrné záhyby na kůži očních víček, které umožňují vidět vnitřek očního víčka z vnějšku), laterální otevření prodloužených očních víček způsobem, který se podobá očnímu vzhledu orientální lidé, široký nosní můstek as hrotem dovnitř, velké uši a ve tvaru držadla a silné a klenuté obočí. Zuby mají také tendenci mít změny.

Kromě toho mají tendenci být zakrnělé a mají krátký vzrůst, představující změny kostry, jako je přítomnost anomálií prstů (zejména dermatoglyfických změn a perzistence fetálního polstrování), hypermobility a hypermobility nebo změn páteře. Hypotonie nebo svalová slabost je také velmi častá, někdy vyžadující, aby se vozík pohyboval.

Subjekty s Kabukiho syndromem mají také mírný až střední stupeň mentálního postižení, v některých případech s neurologickými problémy, jako je atrofie nebo mikrocefalie..

Často jsou také přítomni vizuální a sluchové problémy, a někdy i křeče. To je také obyčejné mít rozštěp patra a polykání obtíže, nebo velmi úzké dýchací cesty, které ztěžují dýchání.

Jedním z nejzávažnějších a nejnebezpečnějších symptomů této nemoci je to, že způsobuje změny vnitřností, Je velmi běžné, že většina pacientů vykazuje vážné koronární problémy, jako je koarktace aorty a dalších srdečních onemocnění. Jiné části postiženého těla jsou obvykle urogenitální a gastrointestinální systémy.

Etiologie není příliš jasná

Od okamžiku, kdy byl Kabukiho syndrom poprvé popsán v roce 1981 Počátky příčin této poruchy byly neznámé, Existuje celá neznalost jeho příčin v průběhu historie od jejího objevení.

Navzdory tomu současný pokrok způsobil, že je známo, že se jedná o vrozenou a nezískanou chorobu, pravděpodobně genetického původu.

Konkrétně bylo zjištěno, že velká část lidí (přibližně 72% postižených), kteří trpí touto podivnou nemocí mají určitý typ mutace v genu MLL2, který se podílí na regulaci chromatinu. Je však třeba mít na paměti, že jiné případy tyto změny nepředstavují, takže může být podezření na polygenní příčinu této poruchy..

• Možná vás bude zajímat: "Touretteův syndrom: co to je a jak se to projevuje?"

Léčba

Protože se jedná o vrozené onemocnění, které dosud nemá mnoho znalostí, jeho léčba je komplikovaná a zaměřená na zlepšení kvality života a léčení symptomů, protože není znám žádný lék.

Musíte to mít na paměti Lidé s Kabukiho syndromem mají obvykle úroveň mentálního postižení od mírných až po mírné, což znamená, že je nezbytné, aby měli vzdělání přizpůsobené jejich potřebám. To je také obyčejné, že oni představují některé typicky autistické rysy.

Zpoždění jazyka a přítomnost disinhibice chování lze léčit pomocí logopedických terapií a Léčba v zaměstnání může být užitečná naučit se lépe zvládat základní dovednosti pro každodenní život. Někdy mohou potřebovat invalidní vozík, aby se mohli pohybovat. Fyzioterapie může být velmi užitečná pokud jde o zlepšení pohybových schopností a posílení pohybového aparátu.

Lékařsky musí podstoupit pravidelné kontroly a může být nezbytné aplikace různých operací, protože často představují vrozené změny, které způsobují riziko jejich přežití, jako jsou změny srdečního a kardiovaskulárního systému, dýchacího ústrojí, zažívacího traktu a úst.

Přítomnost kýly, malabsorpce živin a atresie nebo okluzí přírodních otvorů, jako je například jeden z nosních průchodů, může také vyžadovat chirurgickou nebo farmakologickou léčbu..

V tom, co se týká psychologické terapie, Může být nezbytné léčit některé duševní poruchy, které tyto subjekty mohou trpět, a poskytovat informace a vzdělávací pokyny jak subjektu, tak jejich prostředí..

Bibliografické odkazy:

• Niikawa, N; Matsuura, N; Fukušima, Y; Ohsawa, T. a Kajii, T. (1981). Kabukiho make-up syndrom: Syndrom mentální retardace, neobvyklých facií, velkých a vystupujících uší a postnatálního deficitu růstu. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukiho syndrom An Pediatr, 51-56.