Symptomy, příčiny a léčba Williamsovým syndromem

Lidská bytost vlastní ve svém organismu přibližně 25 000 genů. Navzdory tomuto velkému množství je nutné, aby zmizelo asi třicet, aby vznikly všechny typy vrozených syndromů.

Jednou z těchto stavů je Williamsův syndrom, onemocnění, které je klasifikováno jako vzácné a které poskytuje těm, kteří ho trpí, řadu charakteristických rysů obličeje a extrovertní, společenskou a empatickou osobnost.

• Související článek: "Fragilní X syndrom: příčiny, symptomy a léčba"

Co je Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom, také známý jako monosomie 7, je genetický stav s velmi malým výskytem, ​​způsobený nedostatkem genetických složek na chromozomu 7.

První popsat Williamsův syndrom byl kardiolog J.C.P. Williams. Williams defektuje řadu příznaků, které tvořily podivný klinický obraz. Mezi tyto příznaky patřilo zpoždění duševního vývoje, velmi výrazný vzhled obličeje a defekt v srdci známý jako supravalvulární aortální stenóza. To je zúžení aorty.

Je zajímavé, že německý profesor Alois Beuren popsal stejnou symptomatologii téměř současně. V Evropě je toto onemocnění také známé jako Williamsův-Beurenův syndrom.

Tento podivný genetický syndrom se objevuje přibližně u jedné z 20 000 dívek a chlapců narozených živě, postihuje muže i ženy ve stejném poměru.

Jaká je jeho symptomatologie?

Klinický obraz Williamsova syndromu je charakterizován prezentací široká symptomatologie, která ovlivňuje velké množství systémů a funkcí organismu. Tato symptomatologie se může projevit jak neurologickými, kardiovaskulárními, tak i sluchovými a očními systémy a rysy obličeje.

Tato symptomatologie obvykle se neobjeví dříve než 2 nebo 3 roky a nemají tendenci sbírat všechny níže popsané symptomy.

1. Neurologické a behaviorální symptomy

• Mírné nebo střední duševní postižení.
• Duševní asymetrie: obtíže se mohou objevit v některých oblastech, jako je psychomotorická oblast, zatímco jiné zůstávají nedotčeny, například jazyk.
• Smysl muzikality velmi rozvinutý.
• Milující a milující osobnost: chlapci a dívky neohrožený, nadšený a s preferencí být obklopen lidmi.
• Pomalý rozvoj motorických dovedností a osvojování jazyka, který se liší od člověka k člověku.

2. Funkce obličeje

• Krátký, mírně zvednutý nos.
• Úzká fronta.
• Růst kůže kolem očí.
• Vyčnívající tváře.
• Malá čelist.
• Změněná okluze zubů.
• Objemné rty.

Kardiovaskulární symptomy

V 75% případů objeví se zúžení supravalvulární aortální tepny a plicní tepny. Mohou se však objevit změny v jiných tepnách nebo cévách.

Endokrinní metabolické symptomy

• Zpoždění ve vývoji endokrinního systému.
• Obvykle se objeví Přechodná hyperkalcémie v dětství.

Příznaky pohybového aparátu

• Problémy se sloupci.
• Nízký svalový tonus.
• Relaxace nebo kontrakce v kloubech.

Kožní symptomy

Snížený elastin, který způsobuje známky předčasného stárnutí.

Příznaky trávicího systému

• Chronická zácpa.
• Tendence k tříselným kýlám.

Příznaky geniticko-močového systému

• Vývoj infekcí močových cest
• Nefrokalcinóza.
• Tendence k noční enuréze.
• Tendence k tvorbě divertikul nebo abnormálních dutin, které se tvoří v trávicím systému

Oční příznaky

• Myopie.
• Strabismus.
• Iris, hvězdné.

Příznaky sluchového systému

• Přecitlivělost na zvuky nebo hyperacusis.
• Tendence k ušním infekcím v dětství.

Jaké jsou příčiny tohoto syndromu?

Počátek Williamsova syndromu se nachází v ztráta genetického materiálu na chromozomu 7, konkrétně v 7q pásmu 11,23. Tento gen může pocházet buď z obou rodičů a jeho velikost je tak malá, že je sotva možné detekovat pod mikroskopem.

Nicméně, navzdory genetickému původu tohoto syndromu to není dědičné. Důvodem je to, že ke změně genetického materiálu dochází před tvorbou embrya. To znamená, že tato ztráta materiálu přichází spolu s vejcem nebo spermií, které budou tvořit plod.

I když stále existuje mnoho dezinformací o Williamsově syndromu, bylo zjištěno, že jeden z genů, který se nenachází v chromozomu, je zodpovědný za syntézu elastinu. Nedostatek tohoto proteinu by byl příčinou některých příznaků, jako je stenóza, tendence trpět kýly nebo příznaky předčasného stárnutí.

Jak je diagnostikována?

Včasná detekce Williamsova syndromu je prvořadá aby rodiče měli možnost naplánovat léčebné a následné možnosti dítěte a vyhnout se hromadění testů a zkoumání, které nemusí být nezbytné..

V současné době je více než 95% případů tohoto syndromu diagnostikováno včas molekulárními technikami. Nejběžněji používaná technika je známa jako fluorescenční in situ hybridizace (FISH), během kterého je činidlo aplikováno na část DNA na chromozomu 7.

• Možná vás zajímá: "Rozdíly mezi DNA a RNA"

Existuje léčba?

Vzhledem ke svému genetickému původu stále nebyla stanovena žádná specifická léčba pro Williamsův syndrom. Specifické intervence jsou však prováděny pro ty skupiny symptomů, které představují pro danou osobu problém.

Je nezbytné, aby za léčbu Williamsova syndromu byla zodpovědná multidisciplinární skupina odborníků. V tomto týmu musí být neurologové, fyzioterapeuti, psychologové, psychopedagogové, atd..

S cílem integrovat tyto lidi sociálně i pracovně zásah je vyžadován prostřednictvím rozvojové terapie, jazyka, a pracovní terapie. Podobně existují podpůrné skupiny pro rodiče nebo příbuzné, kteří mají na starosti osoby s Williamsovým syndromem, ve kterých mohou najít rady a podporu pro péči a každodenní péči..