Příčiny, příznaky a léčba Wolf-Hirschhornova syndromu

Takzvaný syndrom Wolf-Hirschhorn, také nazývaný Pittův syndrom, je vzácný zdravotní stav, který způsobuje genetické příčiny široké škály příznaků, jak fyzických, tak psychických.

V tomto článku se budeme zabývat základními informacemi o tom, co je o této genetické nemoci známo, stejně jako typ léčby, která se v těchto případech obvykle doporučuje..

• Možná vás zajímá: "Kabukiho syndrom: symptomy, příčiny a léčba"

Co je to Wolf-Hirschhornův syndrom?

Pittův syndrom nebo Wolf-Hirschhornův syndrom je závažná patologie je vyjádřen od narození a to je spojeno s celou řadou velmi rozdílných znaků a symptomů.

Podrobněji je to stav, který produkuje důležité malformace v hlavě, zpoždění.

Je to vzácné onemocnění a odhaduje se, že se vyskytuje přibližně u každého z 50 000 narozených dětí, což je mnohem častější u dívek než u chlapců. Ve skutečnosti, existuje dvojnásobné množství šancí, že se objeví u dívek.

Příznaky

Toto je seznam hlavních symptomů spojených s Wolf-Hirschhornovým syndromem.

1. Typický fenotyp obličeje

Lidé s tímto genetickým onemocněním jsou obvykle přítomni některé charakteristické rysy obličeje a relativně snadno rozpoznatelné. Nosní můstek je plochý a velmi široký, zatímco čelo je vysoké.

Navíc, rozdíl mezi ústy a nosem je velmi krátký, oči jsou obvykle nápadně velké a ústa vytvářejí "obrácený úsměv", s čicháním směrem dolů. Rozštěp rtu se také vyskytuje častěji než obvykle.

2. Microcefalie

Dalším charakteristickým příznakem je mikrocefalie, tedy skutečnost, že Kapacita lebky je výrazně nižší, než se očekávalo pro věkové rozpětí osoby. To způsobuje, že mozek se nevyvíjí tak, jak by měl.

3. Duševní postižení

Jak z důvodu malformací lebky, tak z důvodu abnormálního vývoje nervového systému, lidé s Wolf-Hirschhornovým syndromem obvykle trpí jasným mentálním postižením.

• Možná vás bude zajímat: "Typy duševního postižení (a charakteristiky)"

4. Zpomalování růstu

Obecně lze říci, že vývoj a zrání dětských těl probíhá téměř ve všech aspektech velmi pomalu.

5. Záchvaty

Komplikace ve fungování nervového systému aby záchvaty nebyly neobvyklé. Tyto epizody mohou být velmi nebezpečné

• Související článek: "Co se děje v mozku osoby, když mají záchvaty?"

6. Problematika vývoje řeči

V případech, kdy je duševní postižení těžké, jsou komunikační iniciativy prezentované těmito lidmi omezeny na malý repertoár zvuků.

Příčiny

I když se jedná o genetické onemocnění, o jeho specifických příčinách je málo známo (protože DNA a její exprese jsou tak složité), že se jedná o spoušť ztráta genetické informace z části chromozomu 4 (krátké rameno tohoto).

Je třeba mít na paměti, že typ a množství informací o genotypu, které jsou ztraceny, se liší v závislosti na konkrétním případě, takže se mohou vyskytnout různé stupně závažnosti, které mohou nastat.. To vysvětluje variabilitu délky života zkušenosti dětí narozených se syndromem Wolf-Hirschhorn.

• Možná vás zajímá: "Rozdíly mezi DNA a RNA"

Předpověď

Většina plodů nebo dětí s Wolf-Hirschhornovým syndromem zemře dříve, než se narodí nebo před jejich prvním narozením, protože zdravotní komplikace spojené s tímto stavem mohou být velmi závažné. Zvláště záchvaty, onemocnění srdce a jiných zdravotních problémů které se v těchto případech často vyskytují, jako například onemocnění ledvin, mnoho škod.

Existuje však mnoho případů střední závažnosti, ve kterých je překročen první rok života, nebo dokonce je dokončeno jejich dětství a dospívání. U těchto mladých lidí jsou nejtypičtějšími příznaky ty, které se týkají jejich kognitivních schopností, obvykle méně rozvinutých, než se očekávalo. Navzdory tomu, fyzické symptomy nezmizí úplně.

Diagnóza

Využití ultrazvuku Umožňuje diagnostikovat případy Wolf-Hirschhornova syndromu před narozením, protože je vyjádřen malformacemi a zpožděním vývoje. Je však také pravdou, že se někdy používá nesprávná diagnostická kategorie, což zaměňuje nemoci. Po doručení je vyhodnocení mnohem jednodušší.

Léčba

Jako genetické onemocnění nemá Wolf-Hirschhornův syndrom žádný lék, protože jeho příčiny jsou hluboce zakořeněny v genomických informacích dostupných v každé buňce..

Typy lékařských a psychoedukačních intervencí jsou tedy zaměřené na zmírnění symptomů patologie a podpořit autonomii těchto lidí.

Použití antiepileptik je velmi časté, aby se co nejvíce kontrolovaly záchvaty, stejně jako chirurgické zákroky v případě mikrocefalie nebo korekce malformací obličeje..

Často je také využívána vzdělávací podpora, zejména s cílem pomoci s komunikačními dovednostmi.