Příčiny, symptomy a léčba syndromu křehkého X

Náš genetický kód nese nezbytné instrukce, aby se náš organismus přizpůsobil a rozvinul. Zdědíme většinu toho, co jsme od našich předků, i když výraz nebo ne na straně těchto pokynů bude záviset na prostředí, ve kterém žijeme..

Někdy však existuje několik genetických mutací, které mohou mít za následek existenci poruchy u těch, kteří je nosí. To je případ syndromu křehkého X, Druhou nejčastější příčinou mentální retardace z genetických důvodů.

• Možná vás zajímá: "Duševní a vývojové postižení"

Syndrom křehkého X: Popis a typické symptomy

Syndrom křehkého X nebo syndrom Martin-Bell je recesivní genetická porucha spojená s X chromozomem. Příznaky, které tento syndrom produkuje, lze pozorovat v různých oblastech.

Nejpozoruhodnější jsou ty, které jsou spojeny s poznáním a chováním, i když mohou představovat jiné symptomy, jako jsou typické morfologické změny nebo dokonce metabolické problémy. Ačkoliv postihuje jak muže, tak ženy, obecně platí, že je mnohem častější v prvním případě, má také závažnější a závažnější symptomatologii..

Kognitivní a behaviorální symptomy

Jedním z nejcharakterističtějších symptomů je přítomnost duševního postižení. Spolu s Downovým syndromem je syndrom křehkého X jednou z nejčastějších genetických příčin mentální retardace. Toto postižení může být velmi variabilní.

U žen je obvykle pozorována inteligenční úroveň, která se nachází na hranici intelektuálního postižení, s IQ mezi 60 a 80 lety., u mužů je úroveň postižení obvykle mnohem vyšší, s IQ obvykle mezi 35 a 45. V tomto případě bychom byli vystaveni mírnému postižení, což by znamenalo pomalejší a zpožděný vývoj hlavních milníků, jako je řeč, potíže s abstrakcí a potřeba určité úrovně dohledu.

Dalším častým aspektem je přítomnost vysoká úroveň hyperaktivity, představující motorické agitace a impulzivní chování. V některých případech se mohou stát sebepoškozujícími. Rovněž představují potíže při soustředění a udržení pozornosti

Je také možné, že jsou přítomny typicky autistického chování, což může vést k přítomnosti těžkých obtíží sociální interakce, fobie v kontaktu s jinými lidmi, způsobů, jako jsou třesoucí se ruce a vyhýbání se kontaktu s očima.

• Možná vás zajímá: "Typy zpravodajských testů"

Typická morfologie

Co se týče fyzikálních vlastností, jedna z nejčastějších morfologických charakteristik u lidí trpících syndromem křehkého X je to od narození mají určitou úroveň makrocefalie, mají relativně velké a protáhlé hlavy. Dalšími běžnými aspekty jsou přítomnost velkých obočí a uší, čelisti a prominentního čela.

Je poměrně běžné, že mají hyperlaxální klouby, zejména v končetinách, stejně jako hypotonii nebo svalový tonus pod očekávaným očekáváním. Časté jsou také spinální odchylky. Makroorchidismus se může objevit také u mužů nebo nadměrného vývoje varlat, zejména po dospívání.

Lékařské komplikace

Bez ohledu na typy charakteristik, které jsme viděli, mohou lidé s křehkým syndromem X představovat změny, jako je např gastrointestinálních problémů nebo snížené ostrosti zraku. Bohužel mnoho z nich má srdeční změny, které mají větší možnost utrpení srdečních šelestů. Vysoké procento, mezi 5 a 25%, také trpí záchvaty nebo epileptickými záchvaty jsou lokalizovány nebo generalizovány.

Přes toto, ti kdo mít Martin-Bell syndrom může mít dobrou kvalitu života, zejména pokud je diagnóza provedena včas a existuje léčba a vzdělávání, které umožňují omezit účinky syndromu.

Příčiny této poruchy

Jak jsme již naznačili, syndrom křehkého X je porucha genetického původu spojená se sexuálním chromozomem X.

U lidí trpících tímto syndromem pohlavní chromozóm X trpí typem mutace který způsobuje specifickou nukleotidovou sérii genu FMR1, konkrétně řetězce cytosin-guanin-guanin (CGG), který se v genech jeví jako příliš opakovaný..

Zatímco subjekty bez takové mutace mohou mít mezi 45 a 55 opakováními uvedeného řetězce, subjekt s křehkým X syndromem může mít 200 až 1300. To zabraňuje tomu, aby gen exprimoval správně, a tak neprodukoval FMRP protein při být umlčena.

Skutečnost, že chromozom X je ovlivněn mutací, je hlavním důvodem, proč je porucha pozorována častěji as ní větší závažnost u mužů, mající pouze jednu kopii uvedeného chromozomu. U žen, které mají dvě kopie chromozomu X, jsou účinky malé a symptomatologie se nemusí objevit (i když ji mohou přenášet na potomky).

Léčba Martin-Bell syndromu

Syndrom fragilního X v současné době nemá žádný lék. Symptomy způsobené touto poruchou však mohou být léčeny paliativně a za účelem zlepšení jejich kvality života prostřednictvím multidisciplinárního přístupu, který zahrnuje lékařské, psychologické a vzdělávací aspekty..

Některé z léčby, které jsou používány s lidmi s tímto syndromem, aby se zlepšila jejich kvalita života jsou to logopedická terapie a různé jazykové terapie za účelem zlepšení jejich komunikačních dovedností, jakož i profesní terapie, která jim pomáhá integrovat informace o různých smyslových modalitách.

Programy a léčba kognitivně-behaviorálního typu mohou být využity k tomu, aby jim pomohly vytvořit základní a komplexnější chování. Na úrovni vzdělávání je nezbytné, aby měly individuální plány zohledňují jejich vlastnosti a obtíže.

Na farmakologické úrovni se používají SSRI, antikonvulziva a různá anxiolytika, aby se snížily příznaky úzkosti, deprese, obsedantnosti, psychomotorické agitace a záchvatů.. Příležitostně se také užívají léky psychostimulačního typu v případech, kdy je nízká úroveň aktivace, stejně jako atypická antipsychotika v těch případech, kdy se obvykle vyskytují agresivní nebo sebezničující chování..

Bibliografické odkazy:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Fragilní X syndrom: behaviorální fenotyp a poruchy učení. Century Zero, sv. 46 (4), n ° 256. Vydání University of Salamanca.